Потребителски вход

Запомни ме | Регистрация
Постинг
02.07.2012 19:02 - Синя кожа и шоколадова кръв (I)
Автор: armorica Категория: Други   
Прочетен: 5198 Коментари: 0 Гласове:
3

Последна промяна: 02.07.2012 19:10


Който е гледал "Смело сърце" на Мел Гибсън, помни нацапаните със синя боя лица на шотландците. Но природата също може да боядисва кожата в синьо - поради една рядка болест. Ето какво научих за нея от Интернет.
Когато Бенджамин Стейси се ражда през 1975 г, така изплашва лекарите в родилното с цвета на кожата си - "синя като езерото Луиз" - че само часове след раждането го транспортират в медицинския център на Университета на Кентъки. Докато подготвят кръвопреливане, баба му споделя с лекарите, че според нея детето прилича на "сините Фюгейт от Трабълсъм Крийк". Роднини описват прабабата на момчето Луна Фюгейт като "цялата синя " и "най-синята жена, която сме виждали".

Оказало се, че има цяла фамилия със синя кожа в изолиран район в Апалачите. Родословието водело началото си от преди шест поколения, когато един френски сирак, Мартен Фюгат (на английски Мартин Фюгейт) се заселил в Източен Кентъки. Днес лекарите почти не виждат хора с рядката кръвна болест, защото планинците са се пръснали и семейният генетичен фонд е много по-разнообразен.

image

Историята на рода Фюгейт позволява да се надникне в една медицинска загадка, която бива разгадана благодарение на съвременната генетика и огромната енергия на доктор Мадисън Кауейн III, хематолог в Лексингтънската медицинска клиника на Университета на Кентъки. Кауейн умира през 1985, но неговите семейни диаграми и кръвни образци дават по-задълбочено разбиране на това заболяване. То спада към наследствените разстройства, предавани чрез рецесивни гени - такива, които се проявяват само ако човекът е получил рецесивен ген и от двамата си родители.

Един пример за невинен рецесивен ген - синият цвят на очите. Човек ще има сини очи само ако сперматозоид с ген за сини очи оплоди яйцеклетка, в която също има ген за сини очи.

Най-подробното описание под заглавие "Сините хора от Трабълсъм Крийк", публикува през 1982 г. Кейти Трост от Университета на Индиана. Тя описва кожата на Бенджи Стейси като "почти пурпурна".

Потомството на рода Фюгейт е носител на генетичното заболяване метхемоглобинемия, което се предава чрез рецесивен ген и се разпространява при близкородствени бракове. Метхемоглобинемията е разстройство на кръвотворната система, при което се произвежда ненормално голямо количество метхемоглобин - разновидност на хемоглобина с променена валентност на желязото в неговата молекула.

Хемоглобинът разнася кислорода из тялото, а без кислород сърцето, мозъкът и мускулите умират. При метхемоглобинемията незасегнатият хемоглобин е малко, а на това отгоре и трудно предава кислорода на тъканите. Устните на пациентите са пурпурни, кожата им е синя и кръвта им има "шоколадов цвят", тъй като не е наситена с кислород. Днес тази болест се среща извънредно рядко.

Разстройството може да бъде наследствено, както е при рода Фюгейт, а може да бъде причинено от някои лекарства и химикали, например анестетици от рода на бензокаин и ксилокаин. Канцерогенният бензол и нитритите, използвани като добавки към месото, както и някои антибиотици, включително дапзон и хлорокин, също могат да причинят това разстройство.

Генетичната форма на метхемоглобинемията се причинява от един или няколко генетични дефекта. В рода Фюгейт вероятно е имало недостиг на ензима цитохром-b5-метхемоглобинредуктаза, който е отговорен за рецесивната вродена метхемоглобинемия.

Нормалното ниво на метхемоглобин у хората е под 1 %. Когато нивото му стане повече от 20 %, може да настъпят сърдечни аномалии, пристъпи, даже смърт. Но ако човек има ниво на метхемоглобина между 10 и 20 %, може да има синя кожа без никакви други симптоми. Повечето от сините Фюгейт никога не са се оплаквали от здравни проблеми и са доживявали до 80-90 години. Ако нивото е между 1 и 10 %, никой няма да го разбере. Така е при доста пациенти, които нищо не подозират. Много други болести, дължащи се на рецесивни гени, например сърповидноклетъчна анемия, болестта на Тай-Закс и кистозната фиброза също могат да бъдат смъртоносни.

Ако някой човек има лош рецесивен ген, който носи рядка аномалия, децата му сигурно няма да се разболеят, защото вероятността да се срещнат двама души с един и същи рецесивен ген е много малка, следователно най-честата причина за появата на метхемоглобинемията са близкородствените бракове, казва доктор Тефери. Такъв е случаят с рода Фюгейт.

Мартин Фюгейт идва в Трабълсъм Крийк от Франция през 1820 г. и семейните предания казват, че кожата му биля синя. Оженил се за Елизабет Смит, която явно също е носела рецесивния ген. Четири от седемте им деца имали синя кожа.  

По онова време нямало железница, нямало пътища, които да свързват района с останалия свят, затова общността си оставала изолирана. Хората от рода Фюгейт се женели за свои братовчеди и за хора от живеещи наблизо семейства - Коумс, Смит, Ричи и Стейси.

Бащата на Бенджи - Алва Стейси, показал на Трост родословното си дърво и казал: "Както забелязвате, аз съм роднина на себе си."

Един от "сините" синове на Мартин и Елизабет - Закарая, се оженил за собствената си леля - сестра на майка му. Един от техните синове, Ливай, се оженил за момиче от семейство Ричи и имал осем деца, едно от които е Луна. Тя се омъжила за Джон Е. Стейси и имали 13 деца.

Не се знае дали Бенджамин Стейси още е жив - сега трябва да е на 37 години. Трост пише, че той може вече да не е със синя кожа, но като дете устните и ноктите му посинявали, когато се разсърдел или когато му станело студено. Майка му Хилда Стейси, на 56 години, още живее в Хазард, Кентъки, но не отговаря на телефонни обаждания. Другите роднини са пръснати из Вирджиния и Арканзас.

Повечето от това, което знаят учените за "сините хора от Кентъки", е открито и систематизирано от доктор Кауейн. Той чул слухове за рода Фюгейт, докато работел в Лексингтънската клиника, и започнал да търси "сини хора". В клиниката на Американската сърдечна асоциация в Хазард среща медицинската сестра Рут Пендърграс, която е склонна да му помогне. Запомнила една жена с тъмносиня кожа, която дошла в един студен следобед да си прави изследване на кръвта.

Лицето и ноктите й били сини почти като индиго. Сестра Пендърграс се уплашила. Жената изглеждала така, сякаш е получила инфаркт. Сторило й се, че може всеки момент да умре, но самата жена изобщо не била обезпокоена. Казала на сестра Пендърграс, че е от рода на сините Коумс, които живеели нагоре по течението на Бол Крийк. Била сестра на една от жените от рода Фюгейт.

Откриват още семейства - Люк Коумс, Патрик и Рейчъл Ричи, които са "по-сини от ада" и се срамуват от цвета на кожата си.

Кауейн и Пендърграс започват да ги разпитват дали имат "сини" роднини, чертаят родословно дърво и вземат кръвни проби.

Кауейн подозира, че това е метхемоглобинемия, и открива доклад от 1960 г. в "Джърнъл ъф Клиникъл Инвестигейшън" - доктор E. M. Скот, който работи в държавната здравна система в Арктическия изследователски център в Анкъридж, е виждал симптоми на рецесивни гени у хора от Аляска, които правят кожата им синя. Това предполага повтарящи се в поколенията близкородствени бракове. Когато бащата и майката са носители, има 25 % шанс разстройството да се прояви у децата им. Предположението на доктор Скот е, че в червените кръвни телца на тези хора има недостиг на ензима диафораза. Обикновено този ензим преобразува метхемоглобина в нормален хемоглобин.

У всички от рода на "сините Фюгейт", изследвани от доктор Кауейн, се наблюдава дефицит на диафоразата, както у аляскинците, наблюдавани от Скот. Кръвта им е натрупала толкова много от сините молекули, че те вземат надмощие над червения хемоглобин, който оцветява кожата в розово у бялата раса. Най-синя от всички е Луна, прабабата на Бенджамин Стейси. Тя няма здравословни оплаквания, ражда 13 деца и умира на 84 години.

Когато през 1912 г. в Кентъки започва разработването на въглищни мини и родът Фюгейт се мести от Трабълсъм Крийк, сините хора започват да изчезват. Според лекарите Бенджамин Стейси вероятно е носел само един ген за метхемоглобинемия, защото по-нататък е имал нормален цвят на кожата, а вероятността да се ожени за носителка на същия рецесивен ген е много малка.

Когато в медиите се появяват съобщения за това разстройство, семейство Стейси е обезпокоено от намеците за кръвосмешение, подхранвани от стереотипното възприемане на живота в горските пущинаци в района на Апалачите. Кейти Трост пише: "Видях болка, каквато не може да се открие в никакви изследвания - болката да имаш синя кожа в свят, в който преобладават оттенъци от бяло до черно."


Но синята кожа не е само безобидна "атракция". Какви са лошите, животозастрашаващи последици от метхемоглобинемията - това ще прочетете във втората част на моето издирване.




Гласувай:
3



Няма коментари
Търсене

За този блог
Автор: armorica
Категория: Други
Прочетен: 893229
Постинги: 250
Коментари: 351
Гласове: 833
Спечели и ти от своя блог!
Календар
«  Март, 2024  
ПВСЧПСН
123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031